دوره 24، شماره 3 - ( 6-1390 )                   جلد 24 شماره 3 صفحات 320-327 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Leber hereditary optic neuropathy: Dose Folate pathway gene alterations influence the expression of mitochondrial DNA mutation?. 3. 2011; 24 (3) :320-327
URL: http://ibs.org.ir/article-1-1-fa.html
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر: آیا تغییرات ژنتیکی در چرخه اسید فولیک نقشی در ابراز جهشهای ژنهای میتوکندری دارد؟. 1. 1390; 24 (3) :320-327

URL: http://ibs.org.ir/article-1-1-fa.html


چکیده:   (1483 مشاهده)
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه LHON را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) (C677T, A1298C) و متیونین سنتاز ردوکتاز(MTRR) (A66G) در 21 نمونه بیمار و 150 نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. ارتباط معنی داری بین سندروم LHON با پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR )001/0 (P < و A66G ژن MTRR )001/0 ( P < و ارتباطی منفی با پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR )69/ 0(P = مشاهده شد. این مطالعه اولین گزارشی است که نقش مهم پلی مورفیسمهای C677T و A66G را در اتیولوژی سندروم LHON بیان می کند. و بدین صورت می تواند در فهم بهتر مکانیسمهای دخیل در تخریب نورونی، فقدان بینایی LHON و درمان بیماران کمک می کند.
واژه‌های کلیدی: LHON، MTHFR، MTRR، فولات، فولیک اسید
متن کامل [PDF 554 kb]   (321 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: ۱۳۹۵/۱۰/۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به انجمن زیست شناسی ایران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Iranian Biology Society

Designed & Developed by : Yektaweb